症状表现

• 常规体检发现血液中转氨酶（ALT/AST）指标持续偏高。
• 身体容易感到疲劳乏力，精神不佳，休息后改善不明显。
• 身高或体重增长比同龄孩子稍慢，发育指标在正常范围偏低。
• 偶尔出现腹部不适，或描述为肚子胀、隐隐作痛。
• 可能出现轻微的黄疸，皮肤或眼白部分看起来偏黄。
• 血液中甘氨酸含量可能异常升高，通过化验可发现。
• 部分人可能完全没有明显不适，仅在体检中被发现异常。

疾病概述

孩子体检发现转氨酶偏高，原因却不明，这可能是甘氨酸N- 甲基转移酶缺乏症的信号。这是一种肝内代谢异常，由GNMT基因缺陷导致。它使身体无法正常处理一种叫甘氨酸的氨基酸。总体不常见，但特定地区比例可能偏高。早期症状隐匿，但长期可能影响肝脏健康，甚至增加成年后慢性肝病风险。早发现能避免不必要的检查和焦虑，通过针对性调整生活方式，有助于维护长期肝脏功能。

遗传风险

此病为常染色体隐性遗传。您需要从父母双方各继承一个有缺陷的GNMT基因拷贝才会发病。若只继承一个，您为无症状携带者。因而，若确诊，您的父母必然是携带者，兄弟姐妹有25%的患病风险。对于有计划组建家庭的夫妇，如果一方确诊或双方均为携带者，可通过遗传咨询来了解生育选择。了解自身的基因状况，有助于为整个家庭的健康规划提供科学依据。

为什么要做基因检测

• 症状非特异性，与常见肝损伤或疲劳相似，仅凭症状难以确诊。
• 血液生化学指标（如转氨酶高）只能提示问题，无法锁定根本原因。
• 基因检测能提供分子层面的明确诊断，是确诊的金标准。
• 明确病因后，可以停止不必要的其他侵入性检查（如肝穿刺）。
• 能准确评估家庭成员的遗传风险，为家人健康管理提供依据。
• 对未来生育计划有重要指导价值，了解遗传给下一代的可能性。

在哪里可以做

检测采用全外显子测序技术，一次性分析所有可能与疾病相关的基因。您只需提供约2-5毫升外周静脉血或唾液样本。可单人检测，若希望提高分析效率、明确家族遗传模式，建议父母或核心家庭成员一起做。检测流程约需3-4周出诊断报告。价目为单人3500元，家系（如父母子三人）8800元，均为自费项目。您可以在黄山合作的采样点完成采样，或通过邮寄采样盒的方式居家完成。